FICHE 3 — Maladies génétiques : drépanocytose et autres exemples (NS4)
Niveau : NS4 — Sciences de la Vie et de la Terre
I. Rappel : gènes, allèles et maladies génétiques
Les caractères héréditaires (couleur des yeux, groupe sanguin, forme des globules rouges, etc.) sont déterminés par des gènes portés par les chromosomes. Un même gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles.
Une maladie génétique est une maladie due à une anomalie :
- soit d’un gène (modification de la séquence de l’ADN) ;
- soit d’un chromosome (nombre ou structure).
II. La drépanocytose (sicklémie)
1. Définition
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle touche l’hémoglobine, pigment des globules rouges qui transporte le dioxygène.
2. Anomalie de l’hémoglobine
Chez un individu atteint de drépanocytose, l’hémoglobine normale est remplacée par une forme anormale. Cela modifie la forme des globules rouges qui deviennent allongés, en forme de faucille : ce sont les drépanocytes.
- Globules rouges normaux : forme de disque biconcave, souples, circulent facilement.
- Drépanocytes : forme en faucille, rigides, peuvent boucher les capillaires.
3. Conséquences pour l’organisme
- Anémie (manque de globules rouges fonctionnels) → fatigue, essoufflement.
- Douleurs (crises douloureuses) liées aux bouchons dans les petits vaisseaux.
- Fragilité accrue face aux infections.
4. Base génétique et génotypes
On note généralement :
- A : allèle normal de l’hémoglobine ;
- S : allèle responsable de la drépanocytose.
Génotypes possibles :
- AA : sujet sain (hémoglobine normale) ;
- AS : porteur sain (vecteur) ;
- SS : malade (drépanocytose déclarée).
La drépanocytose est une maladie autosomale récessive : pour être malade, il faut avoir deux allèles S (SS). Les porteurs AS ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie.
III. Exemple de croisement : deux porteurs sains (AS × AS)
Si deux parents porteurs sains (AS) ont un enfant, les combinaisons possibles sont :
- 25 % AA → enfant sain ;
- 50 % AS → enfant porteur sain ;
- 25 % SS → enfant malade.
Ainsi, lorsque deux porteurs se marient, ils ont un risque sur quatre d’avoir un enfant drépanocytaire à chaque grossesse.
IV. Autres exemples de maladies génétiques
1. Le daltonisme
Le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs. Elle est souvent due à un gène situé sur le chromosome sexuel X.
- Le père daltonien ne transmet jamais cette tare à ses fils (il donne le chromosome Y).
- Les filles peuvent être : saines, daltoniennes ou vectrices (porteuses).
2. La trisomie 21 (syndrome de Down)
La trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes : présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
- Retard mental plus ou moins important.
- Traits du visage particuliers.
- Souvent des problèmes cardiaques ou d’autres malformations.
V. Maladie génétique et caryotype
Le caryotype est la représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule. Il permet de :
- vérifier le nombre de chromosomes ;
- détecter des anomalies de structure ou de nombre (trisomies, monosomies) ;
- confirmer certaines maladies génétiques.
VI. Prévention et conseil génétique
Pour les maladies héréditaires fréquentes dans une population (comme la drépanocytose) :
- dépistage des porteurs (analyse de sang, électrophorèse de l’hémoglobine) ;
- information des futurs parents sur les risques de transmission ;
- conseil génétique : explication des probabilités pour les enfants ;
- suivi médical régulier des personnes atteintes.
VII. Synthèse (À retenir)
- Une maladie génétique est due à une anomalie d’un gène ou d’un chromosome.
- La drépanocytose est une maladie autosomale récessive affectant l’hémoglobine.
- Les porteurs sains (AS) peuvent transmettre la maladie sans être malades.
- Le daltonisme est souvent lié au chromosome X (maladie liée au sexe).
- La trisomie 21 résulte d’une anomalie du nombre de chromosomes.
- Le caryotype permet de détecter plusieurs anomalies chromosomiques.