FICHE 5 — Chromosomes, caryotype et anomalies chromosomiques (NS4)
Niveau : NS4 — Sciences de la Vie et de la Terre
I. Notion de chromosome
Le noyau de chaque cellule contient le support du patrimoine héréditaire : les chromosomes. Ils sont constitués d’ADN associé à des protéines et ne sont bien visibles qu’au moment de la division cellulaire.
- Chaque espèce possède un nombre caractéristique de chromosomes.
- Chez l’être humain : 46 chromosomes dans chaque cellule somatique.
• 46 chromosomes → 23 paires
• 22 paires de chromosomes autosomiques (numérotés 1 à 22)
• 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l’homme)
II. Cellules somatiques et cellules sexuelles
1. Cellules somatiques (2n)
- Cellules du corps (peau, foie, muscle, etc.).
- Contiennent des paires de chromosomes : elles sont diploïdes (2n = 46).
2. Gamètes (n)
- Cellules sexuelles : spermatozoïde et ovule.
- Ne possèdent qu’un seul exemplaire de chaque type de chromosome : elles sont haploïdes (n = 23).
- Lors de la fécondation : n + n → 2n (restauration du nombre de chromosomes).
III. Le caryotype
1. Définition
Le caryotype est la représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Ils sont classés par paires, selon leur taille, leur forme et la position du centromère.
2. Intérêt du caryotype
- Vérifier le nombre de chromosomes.
- Identifier la présence de chromosomes sexuels (déterminer le sexe génétique).
- Mettre en évidence d’éventuelles anomalies de nombre ou de structure.
3. Caryotype normal humain
| Type | Nombre | Détail |
|---|---|---|
| Chromosomes autosomiques | 44 | 22 paires (1 à 22) |
| Chromosomes sexuels | 2 | XX (femme) ou XY (homme) |
| Total | 46 | Soit 23 paires |
IV. Anomalies chromosomiques de nombre
Une anomalie chromosomique de nombre correspond à un chromosome en plus ou en moins dans le caryotype. Elle résulte généralement d’une erreur lors de la formation des gamètes.
1. Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
- Caryotype : 47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
- Conséquences : retard mental, traits du visage particuliers, malformations éventuelles.
2. Autres trisomies autosomiques (exemples)
- Trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
- Trisomie 13 (syndrome de Patau).
Beaucoup de ces trisomies entraînent des malformations graves et une survie réduite.
3. Anomalies des chromosomes sexuels
- Syndrome de Turner : 45, X0 (un seul chromosome X chez une fille).
- Syndrome de Klinefelter : 47, XXY (présence d’un X supplémentaire chez un garçon).
V. Anomalies chromosomiques et origine
Les anomalies de nombre sont souvent dues à une non-disjonction des chromosomes ou des chromatides lors de la méiose (formation des gamètes) :
- un gamète reçoit deux exemplaires du même chromosome ;
- un autre gamète ne reçoit aucun exemplaire.
Après fécondation, on obtient alors :
- 2 + 1 = 3 exemplaires (trisomie) ;
- 2 + 0 = 2 exemplaires manquants (monosomie).
VI. Interprétation d’un caryotype (type examen)
Pour analyser un caryotype, il faut :
- compter le nombre total de chromosomes ;
- vérifier la présence de paires complètes pour les chromosomes autosomiques (1 à 22) ;
- observer les chromosomes sexuels (XX ou XY) ;
- chercher une éventuelle trisomie (3 exemplaires pour un numéro donné).
• 46, XX → fille avec caryotype normal
• 46, XY → garçon avec caryotype normal
• 47, XX, +21 → fille atteinte de trisomie 21
• 47, XY, +21 → garçon atteint de trisomie 21
VII. Synthèse (À retenir)
- Les chromosomes sont le support du patrimoine génétique.
- Les cellules somatiques humaines possèdent 46 chromosomes (2n), les gamètes 23 (n).
- Le caryotype représente l’ensemble des chromosomes classés par paires.
- Les anomalies de nombre (trisomies, monosomies) sont visibles sur le caryotype.
- La trisomie 21 est l’exemple le plus fréquent d’anomalie chromosomique chez l’homme.